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Malattie del sangue

anemie da carenza

  • anemia da carenza di ferro: è la più comune ed è causata da una insufficienza di ferro, sia per carenze alimentari sia in seguito a cospicue perdita di sangue (emorragie o anche mestruazioni).
  • anemia perniciosa: è dovuta a carenza di vitamina B12, causata da una disfunzione dell'intestino che ne impedisce l'assorbimento.

Anemie emolitiche

Sono forme di anemia provocate da un'incapacità ereditaria di fabbricare un'emoglobina normale. I soggetti malati sono portatori omozigoti di alleli recessivi.

L'anemia falciforme è caratterizzata dalla presenza nel sangue di globuli rossi a forma di mezzaluna contenenti un'emoglobina anomala. La vita media dei globuli rossi si riduce fino a 10-20 giorni (contro i 120 in condizioni normali).

La causa è una mutazione puntiforme nel gene nella catena ß dell'emoglobina (sostituzione dell'adenina con la timina - GAG → GTG) che quindi si traduce in un cambiamento nella struttura primaria di questa proteina (un aminoacido, acido glutammico, viene sostituito con un altro, valina)

La presenza di questi globuli rossi di forma particolare rende difficoltosa la circolazione e provoca occlusioni nei vasi sanguigni; di conseguenza, si manifestano diversi sintomi quali debolezza, anemia, dolori e febbre, calo delle funzioni mentali, paralisi, reumatismi, insufficienza renale e danni a gran parte degli organi interni. Questo tipo di anemia è più frequente in Africa centro-orientale, in India e in Sud America, nelle zone in cui era o è ancora diffusa la malaria. 

In queste aree i portatori sani della malattia, eterozigoti, hanno una maggiore attesa di vita in quanto il Plasmodium falciparum, il protozoo parassita che causa malaria, che ha un ciclo di vita molto lungo e complesso, non riesce a riprodursi negli globuli rossi dei soggetti portatori del gene mutato (sia omo sia eterozigoti).

  • globuli rossi sani e falciformi
  • globuli rossi sani e falciformi
  • globuli rossi sani e falciformi
  • diffusione nel mondo dell'anemia falciforme

La talassemia o anemia mediterranea

La talassemia è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina. La forma alfa (difetto nella produzione delle catene alfa dell'emoglobina) è più diffusa in Africa, la forma beta, nota anche come "Anemia mediterranea" (difetto nella produzione delle catene beta dell'emoglobina) nell'area del mar Mediterraneo. 

Nell'anemia mediterranea il gene che contiene l'informazione per la produzione della proteina che costituisce la catena beta dell'emoglobina è mutato, per cui l'emoglobina prodotta non funziona perfettamente e determina la formazione di globuli rossi più piccoli, con una minor quantità di emoglobina. 

Può presentarsi in due forme: una grave, o talassemia major, in cui entrambi i cromosomi (sia quello di provenienza materna che quello di provenienza paterna) portano il gene mutato, e una meno grave, o talassemia minor, in cui è coinvolto un solo cromosoma. La forma major si manifesta nei bambini, intorno ai due anni d'età, e può essere curata solo con periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). La forma minor è asintomatica.

Come per l'anemia falciforme, anche le diverse forme di talassemia sono diffuse quasi esclusivamente nelle zone in cui è (o era) presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da talassemia impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodio, il parassita delle zanzare e del sangue che causa la malaria. 

Diffusa anche in tutti i paesi del Mediterraneo, in Italia la beta-talassemia è presente soprattutto nell'area del delta del Po (provincia di Ferrara), in Sardegna, in Sicilia e in generale nelle regioni meridionali.

  • diffusione di talassemia e anemia falciforme nel mondo
  • diffusione della talassemia in Italia
  • forme di talassemia e trasmissione ereditaria