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Mendel e la Genetica

Johann Gregor Mendel (1822-1884), monaco, naturalista e matematico, è riconosciuto come il padre della genetica, la scienza che studia la trasmissione dei caratteri ereditari. La sua fama, postuma, è legata agli studi sugli incroci tra piante di piselli con caratteristiche differenti.
Mendel, che non conosceva la mitosi e la meiosi e nemmeno l'resistenza dei cromosomi, ipotizzò l'esistenza di qualche elemento responsabile della trasmissione dei caratteri, e su questa base cominciò gli esperimenti per verificare la propria ipotesi fino ad arrivare alla formulazione delle leggi in grado di spiegarla.

Fin dall'inizio dei suoi studi Mendel si era posto un preciso obbiettivo e cioè dare una risposta alla seguente domanda: "in che modo i caratteri si trasmettono dai genitori ai figli?"

Per i suoi esperimenti Mendel scelse un tipo di pianta robusta, facilmente coltivabile negli stretti spazi degli orti monastici e di rapido accrescimento. La scelta cadde sul pisello Pisum sativum, pianta con caratteristiche morfologiche facilmente distinguibili ed antagoniste. Mendel studiò sette diversi caratteri, elencati nella tabella sottostante.

Caratteri studiati da Mendel
Risultati degli incroci di Mendel

La pianta di pisello ha un fiore ermafrodita (in cui sono presenti entrambi gli organi sessuali); questa caratteristica, unita a quella della particolare morfologia dei petali, permette l'autofecondazione (fecondazione autogama) e impedisce nello stesso tempo l'impollinazione incrociata accidentale, evitando così di confondere i risultati degli esperimenti.

Nei suoi incroci effettuava una impollinazione incrociata: asportava gli stami di un fiore e lo fecondava con il polline prelevato dagli stami di un fiore di una pianta con il carattere opposto.

fiore di pisello e fecondazione  ESCAPE='HTML'

I suoi esperimenti si basavano sulla seguente ipotesi: 
ciascun carattere fenotipico (manifestato da un organismo) è determinato da due "fattori" (alleli), ciascuno proveniente da uno dei due genitori.

Un individuo il cui carattere è determinato da una coppia di alleli dominanti viene definito omozigote dominante, se invece il carattere è determinato da una coppia di alleli recessivi viene definito omozigote recessivo, mentre se la coppia degli alleli è costituita da un allele dominante e da uno recessivo viene definito eterozigote.

Mendel utilizzò solo ceppi puri, cioè piante che autofecondandosi mantenevano stabilmente lo stesso carattere. Nei suoi primi esperimenti di ibridazione prese in considerazione piante che mostravano un carattere antagonista, quali ad esempio il colore del seme (giallo in una, verde nell'altra).
Lavorando su molte piante contemporaneamente, riuscì a capire i meccanismi di trasmissione dei caratteri e formulò le tre leggi che oggi portano il suo nome.

I risultati dei suoi studi non furono tuttavia compresi dai suoi contemporanei e rimasero per molti anni nell'ombra. Nel 1900 alcuni studiosi confermarono le ipotesi di Mendel ripetendone gli esperimenti; tuttavia solo negli anni venti e trenta l'importanza ed il significato del suo lavoro vennero compresi completamente e utilizzati per spiegare fenomeni complessi, quali la variabilità genetica e i meccanismi evolutivi.

Leggi di Mendel

1. Legge della dominanza

E' conosciuta anche come legge della uniformità degli ibridi di prima generazione o ancora come legge dell'omogeneità del fenotipo

Incrociando tra loro due individui di linea pura che differiscono per un solo carattere si ottengono individui in cui si manifesta solo uno dei due caratteri (detto dominante) mentre l'altro (detto recessivo) rimane latente. 

Incrociando una pianta che produce piselli gialli (dominante) con una che produce piselli verdi (recessivo), si otterranno solo piselli gialli (dominante). 

Secondo l'ipotesi di Mendel le piante di linea pura che producono solo piselli gialli hanno due alleli dominanti G (GG), mentre quelle di linea pura che producono solo piselli verdi hanno due alleli recessivi g (gg).

Quindi i gameti delle piante a piselli gialli potranno contenere solo l'allele G, mentre quelle a piselli verdi solo l'allele g. Ammettendo quindi entrambi i genitori trasmettono un solo allele ai figli (la prima generazione filiale è detta F1), questi potranno essere solo di genotipo Gg (eterozigoti), e quindi "ibridi" di fenotipo giallo (carattere dominante).

prima legge di Mendel o legge della dominanza ESCAPE='HTML'

2. Legge della segregazione dei caratteri

Incrociando individui eterozigoti per un carattere si ottengono discendenti che, per il 50%, hanno lo stesso genotipo dei genitori (eterozigoti) mentre il restante 25% sono omozigoti per ciascuno dei due fattori.

Incrociando tra loro gli ibridi eterozigoti della prima generazione (F1, tutti gialli) Mendel ottenne piante che presentavano i semi di colore giallo (la maggioranza) e individui con semi verde, sempre nello stesso rapporto di 3:1 circa (75% gialli e 25% verdi).
E ottenne sempre gli stessi risultati anche per gli altri 7 caratteri studiati.

Mendel capì che la comparsa e la scomparsa dei caratteri era dovuta al fatto che essi venissero determinati da fattori discreti e che questi fattori si potessero separare. L'intuizione geniale fu quella di pensarli presenti in coppie e che queste coppie si separassero durante la formazione dei gameti. Oggi sappiamo che questi fattori discreti, cioè finiti ed individuabili, responsabili dell'espressione dei caratteri fenotipici sono i geni, presenti in due varianti sui cromosomi omologhi. Queste varianti vengono dette alleli.

L'allele dominante per un carattere viene indicato con una lettera maiuscola (lettera che richiama in qualche modo l'espressione di quel carattere: ad esempio R potrebbe indicare il colore rosso dei petali di un fiore); quello recessivo viene indicato con la stessa lettera, ma minuscola (ad esempio r, anche se presenta petali bianchi). Se i due alleli sono entrambi dominanti o entrambi recessivi, l'organismo è detto omozigote per quel determinato carattere; nel caso in cui ci sia concomitanza degli alleli, cioè uno dominante e l'altro recessivo, viene detto eterozigote.

2a legge di Mendel o della segregazione dei caratteri ESCAPE='HTML'

3. Legge dell'indipendenza dei caratteri

Nelle generazioni filiali i caratteri tendono ad assortirsi in maniera diversa da come erano associati nei genitori. 

In un incrocio, prendendo in considerazioni due coppie di caratteri alla volta, ad esempio incrociando piselli a semi gialli e lisci con piselli a semi verdi e rugosi, si ottiene una prima generazione F1 costituita interamente da piselli gialli e lisci, essendo questi caratteri dominanti. Incrociando poi tra loro questi individui si ottiene una seconda generazione costituita da 9/16 di piselli gialli e lisci, 3/16 di piselli gialli e grinzosi, 3/16 di piselli verdi e lisci, 1/16 di piselli verdi e grinzosi.

Questa legge è perfettamente valida per geni di cromosomi differenti mentre è solo in parte verificata per i geni dello stesso cromosoma.
Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: la bocca di leone è una pianta che può presentare fiori di vario colore. Se si incrocia una pianta con fiori rossi con una con fiori bianchi, si ottiene una pianta che produce fiori rosa. Perché entrambi i geni dei colori sono dominanti, in questo caso si verifica una dominanza incompleta.

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