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I cromosomi e l'ereditarietà dei caratteri

La teoria cromosomica dell'ereditarietà

Secondo la teoria cromosomica dell'ereditarietà i caratteri ereditari (i geni) che vengono trasmessi dai genitori ai figli si trovano sui cromosomi e sono parti fisiche di essi.

La teoria cromosomica dell'ereditarietà è stata sviluppata agli inizi del 1900 dall'americano Sutton e dal tedesco Boveri, in modo indipendente e grazie al perfezionamento delle tecniche di microscopia che hanno permesso osservazioni di dettaglio delle cellule prima impossibili.

In particolare gli scienziati notarono una stretta somiglianza tra i processi che subiscono i cromosomi nel corso della meiosi e il comportamento dei caratteri (i geni) così come era stato descritto da Mendel e dalle sue leggi: i geni (o particelle ereditarie, come furono chiamate da Mendel) sono presenti in coppia e si separano nei gameti.

Gli studi condotti da Sutton e Boveri mostrarono che anche i cromosomi sono presenti in coppie e che il loro numero nelle cellule somatiche è doppio rispetto a quello nei gameti. La terza legge di Mendel afferma inoltre che coppie di geni distinti segregano (cioè si dividono) in modo indipendente. Questo comportamento fu osservato anche nei cromosomi. 

analogie tra il comportamento dei caratteri ereditari
Cromosomi
Legge di indipendenza dei caratteri

3a legge di mendel

La drosophila

Nei primo decenni del 1900 gli studi sull'ereditarietà dei caratteri ricevettero un grande impulso grazie all'utilizzo di un organismo, la Drosophila melanogaster, il comune moscerino della frutta. Questo piccolo insetto, lungo circa 2 mm, è facilmente allevabile in spazi ristretti, depone molte uova (fino a 600 in 10 giorni) e ha un ciclo biologico che si completa in 10-15 giorni che consente quindi di poter osservare in breve tempo l'esito degli incorci tra genitori portatori di caratteri diversi (con i piselli bisogna aspettare diversi mesi per poter osservare gli esiti degli incroci).

Drosophila melanogaster
Drosophila melanogaster
Ciclo vitale di Drosophila melanogaster

I cromosomi sessuali

Una prova ulteriore, ma ancora indiretta, a favore della teoria cromosomica dell'ereditarietà, fu la scoperta dei cromosomi sessuali X e Y, grazie agli studi di Nettie Stevens, e quindi dei caratteri legati al sesso, grazie a quelli di Thomas Morgan (che gli valsero il premio Nobel per la medicina nel 1933).

In determinati organismi la presenza di una coppia XY è associata al sesso maschile, quella XX al sesso femminile. Morgan, sfruttando particolari mutazioni della Drosophila melanogaster (il moscerino della frutta), scoprì che alcuni geni (ad esempio il colore degli occhi) erano anch'essi associati al sesso: il modo con cui venivano ereditati si spiegava, così, solo se i geni si consideravano posti sui cromosomi sessuali (in particolare sul cromosoma X). In particolare Morgan scoprì che i moscerini con gli occhi bianchi sono tutti maschi. 

Nel nucleo di ogni cellula somatica di Drosophila sono presenti 4 paia di cromosomi. Sia nei maschi che nelle femmine tre paia sono simili - omologhi - e sono chiamati autosomi, mentre nei maschi il quarto paio è diverso e comprende i cromosomi sessuali. Nella femmina i cromosomi del quarto paio sono diritti a forma di bastoncino, nel maschio uno è diritto e uno ricurvo.

Il cromosoma diritto è chiamato X, quello ricurvo Y. La differenza di sesso è determinata da queste coppie di cromosomi differenti. Il sesso è determinato dal quarto paio di cromosomi: la femmina è omozigote XX, il maschio eterozigote XY.

Drosofila selvatica (occhi rossi) e mutante (occhi bianchi)
determinazione del sesso in Drosophila melanogaster

Durante la meiosi (dimezzamento del numero di cromosomi) ciascun gamete riceve un solo cromosoma sessuale. Tutti i gameti prodotti dalle drosofile femmine (XX), contengono i 3 autosomi e un cromosoma sessuale X, mentre i gameti maschili (XY) contengono i 3 autosomi e un cromosoma sessuale, X oppure Y.

Durante la fecondazione un gamete maschile (X oppure Y) si unisce ad uno femminile (X). I gameti maschili contenenti il cromosoma X uniti ai gameti femminili che contengono solo cromosomi X, produrranno delle femmine, mentre i gameti maschili contenenti il cromosoma Y uniti ai gameti femminili X, daranno origine a dei maschi. 

Morgan incrociò un maschio mutante occhi bianchi con una femmina di linea pura, cioè omozigote, per gli occhi rossi.

Ottenne una generazione F1 composta interamente da esemplari con occhi rossi. In ciò nulla di strano: gli occhi rossi potevano essere un carattere dominante rispetto a quello occhi bianchi. In effetti, quando Morgan incrociò tra loro gli esemplari della generazione F1, ottenne nella generazione F2 un rapporto 3:1 tra gli individui con occhi rossi e quelli con occhi bianchi; questo rapporto era uguale a quelli ottenuti da Mendel nei suoi incroci monoibridi. In quella generazione F2 di Drosophila c’era però qualcosa di singolare: tutti gli esemplari con occhi bianchi erano maschi. Come si spiegava un fatto del genere? 

Il gene che determina il colore degli occhi della drosofila si trova sul cromosoma X.
Nelle femmine l'effetto recessivo di un gene posto sul cromosoma X può essere talvolta mascherato dall'allele dominante situato sull'altro cromosoma X. Nei maschi, invece, i geni sul cromosoma X possono manifestare anche gli effetti recessivi perché non è presente un altro cromosoma X con geni dominanti che li mascherino.
I geni situati sul cromosoma X vengono detti geni legati al sesso e vengono trasmessi in modo caratteristico. Un esempio classico è, appunto, quello che riguarda il colore degli occhi nel comune moscerino della frutta. 

Anche nella specie umana, caratterizzata da 23 coppie di cromosomi, la determinazione del sesso segue lo stesso schema: 22 coppie di cromosomi sono autosomi ed una coppia cromosomi sessuali. Le donne sono XX, gli uomini XY.

Caratteri legati al sesso in Drosophila melanogaster

Il carattere occhio bianco

Determinazione del sesso nella specie umana
Caratteri legati al cromosoma X nell'uomo

Emofilia

Anche negli esseri umani alcuni caratteri sono legati ai ceomosomi sessuali:  il gene responsabile della presenza dei peli sui lobi delle orecchie si trova sul cromosoma Y ed è assente sul cromosoma X, per cui solo i maschi possono manifestare questo carattere.

Anche alcune malattie genetiche sono dovute a caratteri recessivi presenti sul cromosoma X, come il daltonismo e l'emofilia. 

Le successive scoperte dimostrarono in modo inequivocabile la teoria cromosomica dell'ereditarietà e che il DNA contiene la sequenza dei geni. Oggi si conoscono le sequenze complete dei genomi di moltissimi organismi (compreso l'uomo), sequenze appunto racchiuse e trasmesse nel DNA contenuto nei cromosomi.